Ein Feature, Kein Bug: George Church Schreibt Seine Visionären Ideen Der Narkolepsie Zu
Ein Feature, Kein Bug: George Church Schreibt Seine Visionären Ideen Der Narkolepsie Zu

Video: Ein Feature, Kein Bug: George Church Schreibt Seine Visionären Ideen Der Narkolepsie Zu

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Anonim

Zu den Projekten im berühmten Biologenlabor gehören die Speicherung von DNA-Daten und die Wiederbelebung des Wollmammuts.

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Es geschah nicht während seiner Auftritte in Stephen Colberts Show oder seinem Spaziergang über den roten Teppich im April als einer der 100 einflussreichsten Menschen von Time im Jahr 2017. Es geschah während Meetings, Seminaren und Panel-Auftritten von Peking nach Boston: Renommierter Biologe George Church nickte ein.

Es ist kein Geheimnis, dass er an Narkolepsie leidet, einem Zustand, der durch plötzliche Schlafanfälle definiert wird. Er listet es als Teil seiner persönlichen Geschichte auf und fasziniert seine Fans so sehr, dass "Wie geht George Church mit seiner Narkolepsie um?" ist eine Frage auf Quora, einer Frage-und-Antwort-Website. Aber weil er es nie ausführlich besprochen hat, ist die Frage unbeantwortet geblieben.

STAT tritt gerne in die Bresche: Er isst nicht von 6 bis 18 Uhr und steht, wann immer es möglich ist. "Ich muss ständig mein Gewicht und mein Gleichgewicht verlagern", sagte die 6-Fuß-5-Kirche.

Er hasst es, auf Tafeln zu erscheinen, auf denen er häufig ein paar Minuten oder länger döst. Selbst wenn er schläft, kann er seinen Namen sprechen hören und wacht auf. Normalerweise kann er jede Frage beantworten, die ihm gerade in den Weg gekommen ist, ohne zu verlangen, dass sie wiederholt wird.

Church stand letzte Woche während eines Interviews in seinem Büro an der Harvard Medical School - wo die früheren und aktuellen Projekte seines Labors von der Verwendung von DNA zur Datenspeicherung bis zur Wiederbelebung des Wollmammuts reichen, von der Erstellung von Mini-Gehirnen auf Tellern bis zur Darmrenovierung von Schweinegenomen so könnten ihre Organe in Menschen transplantierbar sein. Zum ersten Mal erzählte er von seiner Reise mit Narkolepsie: Als er merkte, dass er sie hatte, wie er damit umgeht, warum er die üblichen Drogen meidet, die Tugenden der Feststellbremsen, was passiert ist, wenn er und seine Tochter (die auch Narkolepsie hat)) beide schliefen ein, während sie mit ihrer Lehrerin sprachen… und wie seine Narkolepsie seiner Kreativität und seinen wissenschaftlichen Leistungen zugrunde liegt.

Church sagte, "fast alle" seiner visionären Ideen und wissenschaftlichen Lösungen seien gekommen, während er zu Beginn oder am Ende eines narkoleptischen Nickerchens entweder schlief oder quasi schlief und manchmal träumte. Sowie? Der Durchbruch während der Graduiertenschule, der die Genomsequenzierung der nächsten Generation einleitete, eine schnelle und kostengünstige Möglichkeit, DNA zu „lesen“. „Genome schreiben“oder sie aus handelsüblichen Molekülen konstruieren, um die Natur zu verbessern. Innovationen bei der Bearbeitung von Genomen.

Diese und weitere Brainstormings ereigneten sich, als er "entweder Tagträume oder Nachtträume hatte oder in der Zeit, in der ich gleich danach wirklich erfrischt bin", sagte Church, der im August 63 Jahre alt sein wird. "Ich habe bis zu meinem 50. oder 60. Lebensjahr gebraucht", um zu erkennen, dass Narkolepsie "ein Merkmal ist, kein Fehler".

Sein Zustand hat Church von den Vorteilen und sogar der Notwendigkeit von Neurodiversität überzeugt, was bedeutet, dass Gehirne anders funktionieren als die meisten anderen. Die Welt braucht Menschen mit hochfunktionierendem Autismus und Zwangsstörungen und Aufmerksamkeitsdefizitstörungen, und ja, Narkolepsie, so glaubt er.

Während der Inhalt seiner Träume außergewöhnlich ist, ist auch ihre Häufigkeit außergewöhnlich. Menschen mit Narkolepsie neigen dazu, schnell in den REM-Schlaf zu schlüpfen, die Phase, in der Träume auftreten, anstatt die vier Phasen zu erleben, die normalerweise davor liegen. Infolgedessen können sie sehr schnell träumen, selbst in fünfminütigen narkoleptischen Nickerchen und während dieses dunstigen Grenzgebiets zwischen Wachheit und Schlaf.

Das macht es wahrscheinlicher, dass wache Gedanken - vielleicht, wie kann DNA schneller und billiger gelesen werden? - wird in den Schlaf tragen und den Inhalt von Träumen formen, wodurch lebendige Träumereien entstehen, die in gewissem Zusammenhang mit wachen Gedanken stehen. Untersuchungen haben Zusammenhänge zwischen Träumen und Kreativität festgestellt, einschließlich der Tatsache, dass die Beachtung des ersteren das letztere erhöhen kann, wie eine Studie aus dem Jahr 2016 gezeigt hat. Im berühmtesten Beispiel schlief der deutsche Chemiker August Kekulé ein, als er eines Tages im Jahr 1865 an Benzol dachte, träumte von einer Schlange, die sich in den Schwanz beißt, und entdeckte so die Ringstruktur des Moleküls, einen wegweisenden Fortschritt in der organischen Chemie.

Church erinnert sich nicht an narkoleptische Episoden während seiner Kindheit in Florida, ist sich aber im Nachhinein ziemlich sicher, dass er sie in der neunten Klasse hatte, als er in der Matheklasse immer wieder einnickte, so sehr, dass er aufgeregt durch die Hausaufgaben eines Semesters raste ein paar Wochen. Wenn nicht einmal der Nervenkitzel der Algebra ihn wach halten könnte, stellte er fest, dass wahrscheinlich etwas über die üblichen einschläfernden Tendenzen von Schülern mit Schlafentzug (oder Langeweile) hinausging.

"Ich bin im Unterricht immer eingeschlafen, also hat mich [der Mathematiklehrer] irgendwann einfach vom Unterricht entlastet und gesagt, warum gehst du nicht alleine [lernen]", erinnerte sich Church. Er hat.

Das ersparte ihm gnadenloses Necken. "Jede mentale Abweichung von der Norm wurde von Kommilitonen als faires Spiel angesehen", sagte er. „Es gab einige Kinder mit relativ hoch funktionierendem Autismus, über die man sich lustig machen würde, deshalb blieb ich sehr ruhig. Ich habe versucht, mich einzufügen und die Leute nicht wissen zu lassen, dass ich anders bin. “

An der Duke University sah er viele andere Studenten in Vorlesungen einschlafen. "Ich wusste nicht, dass es etwas Besonderes gibt", sagte Church über seine Tendenz, plötzlich einzuschlafen. "Ich würde mich umschauen und jemanden einschlafen sehen, und ich dachte, nun, es muss normal sein."

Aber er war derjenige, der Kreide-Raketen anzog. "Meine Lehrer würden sein geschlossenes Auge bemerken", sagte er. „Für sie war ich ein Ausreißer. Ich hatte den Abteilungsleiter bei Duke, der Kreide auf mich warf. Das hätte ein Hinweis sein sollen; Ich habe nicht gesehen, dass er jemand anderen mit Kreide beworfen hat."

Bei standardisierten Tests schlief er sogar einige Minuten lang ein. Dennoch kam ihm nie der Gedanke, dass er Narkolepsie hatte, die schätzungsweise 1 von 2 000 bis 4 000 Menschen betrifft und typischerweise im Teenageralter oder Anfang 20 beginnt. Obwohl es schwer zu übersehen scheint, gab er zu, "es ist erträglich."

Er fuhr jahrelang "und hätte es nicht tun sollen", sagte Church. "Ich würde Dinge tun, wie an eine Ampel zu fahren, und wenn ich nicht wüsste, wie lange es dauern würde, würde ich die Feststellbremse anziehen", um nicht vorwärts zu rollen, wenn er schläfrig wird. „Im Nachhinein ist das sehr verantwortungslos. … Als ich es erkannte, hörte ich auf zu fahren. “

Diese Anerkennung kam erst, nachdem er 1986 Assistenzprofessor in Harvard wurde und er und seine Frau, der Harvard-Biologe Ting Wu, eine Tochter hatten, die jetzt 26 Jahre alt ist. Auch das kleine Mädchen entwickelte Narkolepsie und zwang Church, seine eigene anzuerkennen. (Die Erkrankung hat eine genetische Komponente, und nach einer Schätzung hat das Kind einer Person mit Narkolepsie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung das 40-fache Risiko, sie ebenfalls zu entwickeln.)

Narkolepsie tritt selten auf, wenn er Vorträge hält oder Fragen beantwortet, wie bei seinen Colbert-Auftritten. Im Publikum zu sein ist schwieriger. Sein Zustand "macht es schwierig, am Ende der Seminare Fragen zu stellen", sagte er. "Es gibt Leute, die diese beeindruckenden Fragen stellen, aber ich bin keiner. Ich habe immer den anhaltenden Zweifel, dass meine aufschlussreiche Frage beantwortet wurde und ich dumm aussehe, selbst wenn ich nur zwei Minuten geschlafen habe. Ich gehe zurück in meine Jugend und versuche mich einzufügen, also bin ich der Typ, der hinten sitzt und nichts sagt. Ich würde sagen, das ist wahrscheinlich einer der größten Nachteile."

Im Sitzen spürt er fast nie eine narkoleptische Episode. "Manchmal schließe ich nicht einmal meine Augen und manchmal rede ich weiter - Schlafgespräche, von denen mir die Leute gesagt haben, dass sie manchmal Sinn machen und manchmal nicht." Die Sache ist, wenn Sie mich nicht kennen, wenn Sie nur vom Ruf her wissen, dass ich verrücktes Zeug sage “, wie zum Beispiel den Vorschlag, das Wollmammut durch moderne Genetik wiederzubeleben,„ wissen Sie nicht, ob Sie mit dem Realen sprechen ich “oder die schlafredende, quasi unbewusste Kirche.

Die Hinweise sind subtil: Sein Kopf bleibt aufrecht, aber seine Augenlider fallen auf den Halbmast.

Er kann sich nicht erinnern, jemals auf einem Panel geschlafen zu haben, sondern mit seiner Familie. Einmal hatten er und Wu über BglII gesprochen, ein Enzym, das DNA schneidet, und waren dann zu einem „Gespräch über etwas Alltägliches“übergegangen. Er nickte ein und sprach im Schlaf: "Das sollte mit Begel zwei nicht passieren."

Ja, selbst die schlafende Kirche hat Einblicke in die Biochemie. "Das ist einer unserer Favoriten", sagte er mit einem Lächeln.

Er sitzt, wenn es die soziale Konvention vorschreibt, wie zum Beispiel Mahlzeiten, findet aber häufig Ausreden, um aufzustehen. Koffein hilft nicht. Während einer Eltern-Lehrer-Konferenz an der High School seiner Tochter schliefen er und sie beide während einer Diskussion über ihren Zustand ein (warten Sie darauf).

"Sie haben diese Beweise nicht berücksichtigt - sie dachten, wir fälschen sie vielleicht", erinnerte sich Church mehr in Trauer als in Wut. Die Schule akzeptierte auch nicht sofort den Brief des Arztes, in dem erklärt wurde, dass eine Krankheit seine Tochter unerwartet einschlafen lässt. "Sie sagten, es sei keine Sache, wir hatten noch nie einen Brief von einem Arzt, in dem es heißt, jemand habe Narkolepsie, deshalb kann Ihre Tochter sie möglicherweise nicht haben", sagte Church. "Und das kannst du auch nicht."

Wissenschaftler haben eine Form der Narkolepsie, die durch Überstimulation verursacht wird, auf eine genetische Variante zurückgeführt, die bei Mäusen, Dobermännern und Menschen gefunden wurde. Church hat seine Genomsequenz bekanntermaßen veröffentlicht und er hat diese DNA-Variante (eine, die an der Immunfunktion beteiligt ist) nicht. Studien legen nahe, dass seine Form der Narkolepsie nicht das Ergebnis einer einzelnen Mutation ist, sondern von drei, die einen „Haplotyp“oder eine Gruppe genetischer Varianten bilden, die dazu neigen, zusammen vererbt zu werden und Autoimmunität auszulösen. Bei solchen Menschen greift das Immunsystem Gehirnzellen an, die Orexin produzieren oder darauf reagieren, ein Neuropeptid, das für Wachheit verantwortlich ist.

"Ich denke, es gibt noch viel zu lernen [über die Genetik der Narkolepsie], aber ich bin nicht ganz so in mich versunken, dass ich es noch studiere", sagte Church.

Er denkt jedoch immer mehr über die großen und gesunden Unterschiede in der Funktionsweise des menschlichen Gehirns nach. Die Neurodiversitätsbewegung argumentiert, dass Gehirne, die von der Norm abweichen, nicht unbedingt gestört und behandlungsbedürftig sind.

Er hat keines der Medikamente ausprobiert, die normalerweise zur Behandlung von Narkolepsie verschrieben werden. Stimulanzien wie Modafinil helfen Patienten, härter zu arbeiten, scheinen jedoch die Kreativität zu verringern (berichtete seine Tochter). "Ich habe beschlossen, dass ich bereits hart genug arbeite, und Kreativität ist alles für mich", sagte Church.

"Ich denke, es gibt genug gute Aspekte von [Narkolepsie], die ich nicht wirklich behandeln möchte", fügte er hinzu. "Zum Beispiel habe ich die roten Augen nach Kopenhagen gezogen und im Grunde genommen vom Start bis zur Landung in der Economy-Klasse geschlafen, ohne meinen Sitz zurückzulegen."

Oder wenn sein Computer funktioniert, nimmt er es als Zeichen aus dem Universum, nicht nur die Maschine, sondern auch sich selbst durch Sitzen oder Liegen herunterzufahren. "Wenn ich dann aufwache, habe ich entweder die Lösung für das wissenschaftliche Problem oder das Computerproblem", sagte er.

Die Kirche vermutet, dass die Gesellschaft von mehr Neurodiversität profitieren könnte, nicht weniger. Dies geschieht, wenn Menschen Medikamente einnehmen, um ihr Gehirn weniger Zwangsstörungen, weniger ADHS oder weniger Autismus zu verursachen.

"Ich denke, wir sollten [Menschen mit diesen Bedingungen] wahrscheinlich viel mehr umarmen als jetzt", sagte Church. „Ich vermute, wir brauchen mehr hochfunktionierende Autisten oder mehr Zwangsstörungen, besonders wenn sie es ein wenig optimieren können. oder: "Jetzt habe ich 12 Stunden ohne Unterbrechung [um mich auf ein herausforderndes Problem zu konzentrieren], also lasst es uns voll aufdrehen."

Er findet Inspiration auf den vielen Websites, auf denen erfahrene Menschen mit Legasthenie, ADHS, Zwangsstörungen und anderen Formen der Neurodiversität aufgelistet sind. "Ich schaue sie an und sage, das ist wirklich cool", sagte er. Dies und andere Beweise deuten darauf hin, dass "wenn Sie sich auf einer Achse unterscheiden, Sie unter bestimmten Umständen eine leichte Kante haben." Wenn Sie überhaupt anders sind, können Sie über den Tellerrand hinaus denken. Die Art des Unterschieds, den Sie haben, bestimmt möglicherweise, in welche Richtung Sie sofort loslegen."

Neuauflage mit Genehmigung von STAT. Dieser Artikel erschien ursprünglich am 8. Juni 2017.

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