Genetischer Code-abhängig: DNA-Struktur Auch Entscheidend Für Die Genomische Variation
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Anonim

Eine neue Studie zeigt, dass strukturelle Variationen in der DNA der Schlüssel zu individuellen Unterschieden sind, was darauf hinweist, dass alle Teile des Genoms für eine Umlagerung anfällig sind.

Eine neue Studie argumentiert jedoch, dass die Anordnung eines genetischen Materials - zusammen mit Änderungen in diesem DNA-Konstrukt wie Insertion, Deletion oder Umlagerung von Codesegmenten innerhalb des Genoms - eine wichtigere Rolle spielt.

"Wir glauben, dass SNPs für viele Phänotypen und Krankheiten verantwortlich sein werden", sagt Michael Snyder, Professor für Molekular-, Zell- und Entwicklungsbiologie an der Yale University und leitender Autor des in Science veröffentlichten neuen Berichts. Aber strukturelle Variationen scheinen "einen dramatischeren Effekt zu haben, weil die Menge an DNA, die sich bewegt, viel größer ist".

Um die Prävalenz dieser genetischen Umlagerungen zu untersuchen, verglich Snyders Team in Zusammenarbeit mit dem Biotechnologieunternehmen 454 Life Sciences aus Branford, Connecticut, die Genome von zwei Frauen (eine afrikanischer Abstammung, eine andere europäischer Abstammung) mit der angegebenen Referenzsequenz vom Humangenomprojekt. Die Forscher zerhackten jedes Genom in Fragmente mit einer Länge von 3.000 Basen und sequenzierten sie. (Wenn Sie sich das Genom als ein Buch vorstellen, sind Basen die Buchstaben, mit denen das Buch geschrieben ist; es gibt ungefähr drei Milliarden Basen oder Nukleotide im menschlichen Genom.) Die Länge jeder Sequenz wurde dann mit ihrem Begleiter in verglichen das Referenzgenom.

"Meistens passen sie richtig zusammen", sagt Snyder, "aber manchmal passen sie anders zusammen." Die nicht übereinstimmenden Sequenzen waren entweder zu weit voneinander entfernt (was auf die Insertion von neuem genetischem Material hinweist), zu nahe beieinander (was bedeutet, dass eine Deletion stattgefunden hatte) oder falsch organisiert, was bedeutet, dass das Material irgendwie neu angeordnet worden war.

Insgesamt gab es in jedem der beiden Genome (relativ zur Referenz) zwischen 750 und 1.000 dieser strukturellen Variationen. Snyder schätzt, dass etwa 16 Prozent von ihnen Gene betreffen, während "viele von ihnen sich in Bereichen des Genoms befinden, von denen wir nichts wissen".

Eine bekannte Variation, sagt er, wurde mit zwei Genen gefunden, die für Geruchsrezeptoren kodieren, Proteine, die die Art und Weise beeinflussen, wie Menschen Gerüche wahrnehmen. In einem Fall wurden zwei Geruchsrezeptorgene fusioniert, was wahrscheinlich dazu führte, dass das Individuum Gerüche sehr unterschiedlich charakterisierte als diejenigen, die zwei getrennte Gene hatten.

Darüber hinaus fanden die Forscher bestimmte "Hot Spots" oder Regionen im Genom anfälliger für Strukturveränderungen. Unter solchen Bereichen befanden sich jene, die Gene beherbergen, die am Williams-Syndrom beteiligt sind, einer seltenen Störung, die durch ein elfenhaftes Aussehen und geistige Behinderung gekennzeichnet ist, zusammen mit einer erhöhten Wertschätzung für Sprache und Musik sowie dem velocardiofazialen Syndrom, das Herzfehler, eine Gaumenspalte, verursachen kann und verzerrte Gesichtszüge.

Es wurde früher angenommen, dass diese Arten von genetischen Veränderungen, von denen Snyder betont, dass sie relativ selten sind, durch das normale Mischen von Genen während der Keimzellteilung verursacht werden, beispielsweise durch die Erzeugung neuer Spermien in den Hoden des Mannes. Durch die Untersuchung dieser Variationen auf Sequenzebene stellten die Forscher jedoch fest, dass diese Umlagerungen wahrscheinlich während der DNA-Reparatur stattfinden, wenn das Genom nach Brüchen, die durch Stoffwechsel- und Umweltfaktoren wie toxische UV-Strahlen verursacht werden, im Wesentlichen wieder zusammengeklebt wird Chemikalien und Rauchen. Diese Ereignisse können während des gesamten Lebens eines Menschen auftreten, von der Embryonalentwicklung bis zur normalen Abnutzung des Erwachsenenlebens.

"Dies wirft die Hypothese auf", sagt Jonathan Sebat, Assistenzprofessor für Genetik am Cold Spring Harbor Laboratory in Long Island, New York, "dass 'DNA-Schaden' eine Kraft ist, die die strukturelle Evolution im menschlichen Genom vorantreibt."

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