Neue Theorie über Autismuswurzeln
Neue Theorie über Autismuswurzeln

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Video: Neue Erkenntnisse über die Ursachen von Autismus - science 2022, Dezember
Anonim

Es scheint, dass einige Jungen ein Risiko von bis zu 50 Prozent haben, an der mysteriösen Störung zu erkranken.

Schätzungen zufolge entwickelt eines von 150 in den USA geborenen Kindern nach Angaben der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) Autismus. es ist viermal häufiger bei Jungen als bei Mädchen. Die Erkrankung ist durch kognitive Defizite und Symptome gekennzeichnet, die von asozial (nicht auf den eigenen Namen reagieren und / oder Augenkontakt vermeiden) bis zu obsessivem, sich wiederholendem Verhalten reichen. Die populärste Theorie über seine Entstehung ist, dass es Fehler in mehreren Genen gibt, die über Generationen einer Familie weitergegeben werden und dazu führen, dass ein Kind für die Störung prädisponiert wird, insbesondere wenn es bestimmten Umweltfaktoren wie giftigen Chemikalien oder Sauerstoffmangel bei der Geburt ausgesetzt ist.

"Die Leute dachten, es gäbe dieses einheitliche Risiko - wenn Sie ein autistisches Kind haben, dann gibt es ein einheitliches, aber ziemlich geringes Risiko, dass Sie ein anderes haben", sagt Michael Wigler, Professor für Genomik am Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL)) in Long Island, NY, und leitender Autor des neuen Modells, das in Proceedings der National Academy of Sciences USA beschrieben ist. "Nach meiner Erfahrung hatte keiner der Populationsgenetiker gedacht, dass es zwei Klassen von Familien geben könnte: geringes Risiko und hohes Risiko."

Wiglers Umdenken in Bezug auf die Ursache von Autismus beruht auf einer umfassenden Risikoanalyse, die auf einer Datenbank von Familien mit mehr als einem autistischen Kind basiert. (Der Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) verwaltet die Datenbank.) Das Team stellte fest, dass die meisten Fälle von Autismus auf neuartigen, spontanen Mutationen beruhen, die von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben wurden, was zu großen Lücken im Genom einer Person führt, die häufig mehrere Gene umfassen. die dann gestört oder inaktiviert werden. (Dieser Verlust des genetischen Codes, der als Variation der Kopienanzahl bekannt ist, führt dazu, dass ein Nachwuchs nur eine der beiden Standardkopien eines Gens erhält, was dazu führen kann, dass diese Gene nicht genügend Protein produzieren.) In den meisten Fällen ist dies der Fall Eine Mutation führt zu einem autistischen Kind. In einigen Fällen - wahrscheinlicher bei Mädchen als bei Jungen - wird der Empfänger dieser Mutation jedoch keine Symptome hervorrufen.

"Wenn dieses Kind reift und Eltern wird, haben sie eine 50-prozentige Chance, [ihre Mutation] auf ein Kind zu übertragen, das möglicherweise nicht so viel Glück hat wie sie, besonders wenn [es] ein Junge ist", sagt Wigler. "Sie werden dies also mit einer Frequenz von fast 50 Prozent übertragen - und das ist die Quelle der Hochrisikofamilien."

Wigler sagt, dass das Team sein Modell weiter aktualisieren wird, wenn neue Zahlen in die AGRE-Datenbank aufgenommen werden, und versuchen wird, neue Einblicke in den Mechanismus zu gewinnen, der Mädchen mehr Widerstand als Jungen bietet. "Um zu verstehen, dass [Disparität] auf molekularer oder genetischer Ebene sehr wichtig ist, weil man Kinder theoretisch behandeln kann, kann man etwas frühzeitig erkennen und eingreifen", sagt Wigler. "Ich sehe es als das Wichtigste an, was ich verstehen muss."

Maja Bucan, Professorin für Genetik an der University of Pennsylvania, sagt, dass das neue Autismusmodell eine kreative Möglichkeit ist, die familiären Daten zu interpretieren. "Es ist wichtig, neue Theorien zu entwickeln und sie dann zu testen, sobald wir mehr Daten haben", erklärt sie. "Ich denke, wir haben [noch] nicht genug Daten, um zu sagen, ob diese Theorie richtig oder falsch ist."

Laut Wigler verändert das neue Modell "sicherlich die Art und Weise, wie Sie über Autismus denken. Der Paradigmenwechsel kann genetisch bedingt sein, ohne vererbbar zu sein. Das Feld hat den Beitrag der spontanen Mutation für eine ganze Reihe von Dingen ignoriert, die für die Gesellschaft von großer Bedeutung sind, "das, fügt er hinzu, Schizophrenie und krankhafte Fettleibigkeit bei Kindern umfasst.

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