Aufgedeckt: Neues Gen Im Zusammenhang Mit Typ-1-Diabetes Bei Kindern
Aufgedeckt: Neues Gen Im Zusammenhang Mit Typ-1-Diabetes Bei Kindern

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Video: Früherkennung von Typ-1-Diabetes bei Kindern | W wie Wissen 2022, Dezember
Anonim

Eine Mutation kann die Wahrscheinlichkeit, an einer chronischen Form von Diabetes zu erkranken, dramatisch erhöhen.

Die chronische Krankheit, von der in den USA etwa 2 Millionen Menschen betroffen sind und die jedes Jahr bei 13.000 Kindern diagnostiziert wird, ist eine Autoimmunerkrankung, bei der krankheitsbekämpfende Zellen Pankreaszellen angreifen, die Insulin produzieren, ein Hormon, das den Glukosespiegel reguliert (Zucker) im Blut. Ein Insulinmangel führt zu einem Anstieg des Blutzuckerspiegels, der unter anderem zu Nierenversagen, Netzhautschäden, Herzerkrankungen und in einigen Fällen zum Tod führen kann. Die Fähigkeit, das Risiko eines Kindes für die Entwicklung der Krankheit einzuschätzen oder die Diagnose zu beschleunigen, ist für die Behandlung der Krankheit von entscheidender Bedeutung.

"[Typ-1-Diabetes] ist eindeutig eine dieser komplexen genetischen Störungen", sagt Hakon Hakonarson, Direktor des Kinderkrankenhauses des Philadelphia Center for Applied Genomics und Hauptautor der neuen Studie, die diese Woche in der Online-Ausgabe von Nature veröffentlicht wurde. "Die Idee ist, dass die Leute glauben, dass ungefähr die Hälfte davon durch die Genetik erklärt wird und die Hälfte davon umweltbedingt ist."

Das Team von Hakonarson führte einen genomweiten Scan von etwa 1.000 pädiatrischen Diabetes-Patienten, 1 200 gesunden Kindern und 1 000 Eltern von Diabetikern durch, um mögliche Zusammenhänge zwischen der Krankheit und 550 000 bekannten Mutationen in ihrem genetischen Code festzustellen. Sie zeigten viele zuvor implizierte Gene - mindestens acht waren vor dieser Studie gefingert worden - sowie drei zuvor unentdeckte Veränderungen in einem Gen auf Chromosom 16 (von den 23 Paaren jeder Zelle), die mit dem Zustand in Zusammenhang zu stehen schienen. "Dieses KIAA0350-Gen enthielt drei Marker", sagt Hakonarson, "die alle in der Mitte des Gens sitzen."

Die Forscher wiederholten ihre Ergebnisse erfolgreich in einer separaten, unabhängigen Stichprobe von 1 600 Diabetes-Patienten, bei denen sie auch diese drei sogenannten Aromen oder Mängel entdeckten. Laut Hakonarson scheinen zwei der allein wirkenden Genvariationen die Wahrscheinlichkeit, an Diabetes zu erkranken, um 50 Prozent zu erhöhen. Ironischerweise schien die dritte entdeckte Mutation vor der Krankheit zu schützen und das Risiko um bis zu 50 Prozent zu senken.

Hakonarson sagt, dass die Funktion des von KIAA0350 produzierten Proteins unbekannt ist, aber dass es wahrscheinlich "einen Wettlauf zwischen mehreren Labors [(einschließlich seiner)] geben wird, um [das] herauszufinden". Er spekuliert, dass es an dem Mechanismus beteiligt ist, der Zellen aktiviert, die das Immunsystem auslösen, um insulinproduzierende Zellen zu zerstören.

"Dies war eine Art Fast-Track-Phase", sagt Hakonarson über die neue Studie, in der er und sein Team nur die stärksten Signale in der genomweiten Analyse identifizierten und charakterisierten. Als nächstes werden die Forscher die 2.000 stärksten Signale untersuchen, um festzustellen, ob sie ein "Gennetzwerk" identifizieren können, das möglicherweise hinter Typ-1-Diabetes steckt.

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