Asthma-Gen Neu Entdeckt
Asthma-Gen Neu Entdeckt

Video: Asthma-Gen Neu Entdeckt

Video: Asthma 2022, Dezember
Anonim

Die Entdeckung könnte zu neuen Behandlungen für die schwächende Lungenerkrankung führen.

Das als ORMDL3 bekannte Gen befindet sich auf Chromosom 17 (von den 23 Chromosomenpaaren im menschlichen Genom); In den weißen Blutkörperchen von Asthmatikern wurden erhöhte Spiegel des Proteins gefunden, für das es kodiert.

Das Team berichtet in Nature, dass eine einzelne Mutation im Skript der Nukleotide, die dieses Gen bilden, die Chancen einer Person, an der Krankheit zu erkranken, deutlich erhöhen kann.

"Der am stärksten assoziierte Polymorphismus [(Variation in der DNA)] erhöhte das Asthmarisiko um 80 Prozent und trug möglicherweise bei 30 Prozent der asthmatischen Kinder zur Krankheit bei", sagt der leitende Autor William Cookson, Professor für Atemgenetik am Imperial College London.

Cookson und Kollegen verglichen die genetischen Profile von 994 Patienten mit Asthma im Kindesalter mit denen von 1 243 gesunden Kindern. Sie durchkämmten mehr als 317.000 Einzelbasenmutationen, bevor sie sich auf ORMDL3 als möglichen Risikofaktor konzentrierten. Die genetische Analyse wurde durch die Hyperaktivität des Gens in den Blutzellen der Asthmatiker weiter unterstützt.

Die Forscher verglichen ihre genetischen Ergebnisse mit einer Stichprobe von mehr als 2.000 Kindern in Deutschland und einer Studie mit 3.000 britischen Probanden, die 1958 geboren wurden. Viele Probanden in diesen Studien zeigten Fehler in demselben Abschnitt des Genoms.

Die Funktion von ORMDL3 ist unbekannt, sagt Cookson. Aber "ähnliche Gene finden sich bereits in der Evolution wie Hefe", fügt er hinzu, "also ist es Teil eines alten Mechanismus und wirkt vermutlich in der angeborenen Immunität."

Obwohl die Rolle des Gens ein Rätsel bleibt, glauben die Forscher immer noch, dass es therapeutisches Potenzial hat. "Seine Struktur deutet darauf hin, dass es sich möglicherweise um ein Medikamentenziel handelt", sagt Cookson. "Wir werden jetzt diese Möglichkeit untersuchen, aber es wird einige Jahre dauern, bis neue Behandlungen wahrscheinlich sind."

Beliebt nach Thema