Kranke Gene
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Anonim

Forscher entdecken Genmutationen, die zur Krankheit beitragen, indem sie das Genom von Tausenden von gesunden und kranken Menschen untersuchen.

"Wir suchen nach Teilen des Genoms, die Unterschiede aufweisen. Einer der Buchstaben [A, T, G oder C] im DNA-Code ist bei Menschen mit dieser Krankheit häufiger und die andere Variante ist bei gesunden Menschen häufiger." sagt der Statistiker Peter Donnelly von der Universität Oxford und Vorsitzender des Wellcome Trust Case Control Consortium, das mehr als 50 britische wissenschaftliche Gruppen zusammenbrachte, um das Genom von 17.000 Personen zu analysieren. "Die beteiligten Gene sind nicht unbedingt das, was wir erwartet hätten."

Die Forscher verglichen die Genome von ungefähr 2.000 Menschen, die an einer von sieben Krankheiten leiden - bipolare Störung, koronare Herzkrankheit, Morbus Crohn, Bluthochdruck, rheumatoide Arthritis und beide Arten von Diabetes - mit denen einer Kontrollgruppe von 3.000 gesunde Personen. Mutationen, die am häufigsten in der einen oder anderen der kontrastierenden Gruppen gefunden werden, erhöhen oder verringern das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, sagt Donnelly.

Zum Beispiel berichten Forscher, die Typ-1-Diabetes untersuchen, in Nature and Nature Genetics, dass sie sieben neue Gene und Regionen gefunden haben, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Krankheit verbunden sind. Darunter: ein unerwartetes Gen, das mit Patienten mit Morbus Crohn geteilt wird, eine entzündliche Darmerkrankung, die vermutlich durch eine Immunreaktion auf normale Darmbakterien verursacht wird. "Niemand hatte wirklich jemals damit gerechnet, dass es einen Zusammenhang gibt", sagt der Genetiker John Todd von der University of Cambridge.

Die Identifizierung solcher genetischer Risikofaktoren könnte zu neuen Behandlungen und möglicherweise zu Möglichkeiten führen, die Aktivierung einer Störung bei genetisch prädisponierten Personen zu verhindern. "Einzelpersonen können möglicherweise herausfinden, für welche Krankheit sie ein höheres Risiko haben, und in der Lage sein, fundiertere Entscheidungen über den Lebensstil zu treffen", sagt Donnelly, obwohl die Forscher darauf hinweisen, dass ein solches Screening wahrscheinlich noch mindestens einige Jahre in der Zukunft liegt.

Dies liegt daran, dass Gene, obwohl sie starke Prädiktoren sind, nicht immer die einzige Ursache für bestimmte Krankheiten sind. Zum Beispiel können Umweltfaktoren, Lebensstil (Ernährung, Bewegung usw.) und die Exposition gegenüber Infektionen eine Rolle bei der Bestimmung spielen, ob eine Person beispielsweise eine Herzkrankheit entwickelt. "Es geht um Hunderte von Genen in Ihrem Genom, die zu einer Schwelle der genetischen Anfälligkeit beitragen", sagt Todd. "Es geht nicht um ein Gen."

Im Durchschnitt erhöht eine Kopie einiger der neu identifizierten Gene die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person eine der sieben untersuchten Krankheiten entwickelt, um 20 bis 40 Prozent, und diejenigen mit zwei Kopien sind laut Forschern einem fast doppelten Risiko ausgesetzt. "Was nicht klar war, ist genau, welche Teile des Genoms eine Wirkung haben und welche Varianten die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Menschen eine Krankheit bekommen", bemerkt Donnelly. "Wenn Sie eine halbe Million Teile des Genoms einschalten, sehen Sie einen großen Teil der Variation, die es gibt."

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