Über X Und Y Hinausgehen
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Anonim

Babys, die mit gemischten Geschlechtsorganen geboren wurden, werden häufig sofort operiert. Neue genetische Studien, so Eric Vilain, sollten ein Umdenken in Bezug auf Geschlechtszuordnung und Geschlechtsidentität erzwingen.

Über X und Y hinausgehen
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Als Eric Vilain vor zwei Jahrzehnten seine Rotation an der medizinischen Fakultät begann, wurde er dem französischen Referenzzentrum für Babys mit mehrdeutigen Genitalien zugewiesen. Er sah zu, wie Ärzte im Pariser Krankenhaus die Ausstattung eines Kindes überprüften und schnell entschieden: Jungen oder Mädchen. Ihr eigenes Unbehagen und ihre sozialen Überzeugungen schienen die Wahl zu treffen, stellte der junge Vilain mit Schock fest. "Ich fragte immer wieder: 'Woher weißt du das?' "erinnert er sich. Schließlich stimmen die Genitalien eines Babys möglicherweise nicht mit den Fortpflanzungsorganen im Inneren überein.

Zufällig las Vilain auch die Zeitschriften von Herculine Barbin, einem Hermaphroditen aus dem 19. Jahrhundert. Ihre Geschichte von Liebe und Leid, herausgegeben von dem berühmten Sozialkonstrukteur Michel Foucault, schärfte seine Fragen. Er machte sich auf den Weg, um herauszufinden, was sexuelle "Normalität" wirklich bedeutet - und um Antworten auf die grundlegende Biologie der Geschlechtsunterschiede zu finden.

Heute ist der 40-jährige Franzose einer von wenigen Genetikern, auf die sich Eltern und Ärzte verlassen, um zu erklären, wie und warum die Geschlechtsbestimmung bei einem Säugling möglicherweise einen ungewöhnlichen Weg eingeschlagen hat. In seinem Genetiklabor an der University of California in Los Angeles haben die Ergebnisse von Vilain das Feld nicht nur zu einem verbesserten technischen Verständnis, sondern auch zu einer durchdachteren Behandlung geführt. "Was wirklich zählt, ist das, was die Menschen in Bezug auf das Geschlecht fühlen, nicht das, was ihre Familie oder Ärzte für sie halten", sagt Vilain. Genitale Ambiguität tritt bei einer geschätzten von 4.500 Geburten auf, und Probleme wie Hodenschwund treten bei einer von 100 auf. Insgesamt führen Krankenhäuser in den USA täglich etwa fünf Operationen zur Geschlechtszuordnung durch.

Einige von Vilains Arbeiten haben dazu beigetragen, alte Ideen über Geschlechtsbestimmung zu verdrängen, die bis vor kurzem noch andauerten. Die Studenten haben in der Entwicklungsbiologie lange gelernt, dass der männliche Weg der Geschlechtsentwicklung "aktiv" ist, angetrieben durch das Vorhandensein eines Y-Chromosoms. Im Gegensatz dazu ist der weibliche Pfad passiv, eine Standardroute. Der französische Physiologe Alfred Jost schien diese Idee in Experimenten zu beweisen, die in den 1940er Jahren durchgeführt wurden und bei denen sich kastrierte Kaninchenembryonen zu Frauen entwickelten.

Begriffe wie "zwittrig" und "intersexuell" sind vage und verletzend, sagt Vilain..

1990 entdeckte Peter Goodfellow an der Universität von Cambridge SRY, ein Gen auf dem Y-Chromosom, das als "Hauptschalter" bezeichnet wurde. Nur eine Änderung des Basenpaars in dieser Sequenz würde eine Frau anstelle eines Mannes erzeugen. Und als Forscher SRY in eine Maus integriert haben, die ansonsten chromosomal weiblich war, entwickelte sich ein XX-Fötus als Mann.

Studien von Vilain und anderen haben jedoch ein komplexeres Bild geprägt. Anstatt die männliche Entwicklung direkt einzuschalten, blockiert SRY ein "Antitestis" -Gen, schlägt er vor. Zum einen variieren die Eigenschaften von Männern mit SRY, aber zwei weiblichen Chromosomen von normalen Männern bis zu einer mehrdeutigen Mischung. Darüber hinaus haben Reagenzglasstudien gezeigt, dass SRY die Gentranskription unterdrücken kann, was darauf hinweist, dass es durch Interferenz arbeitet. Schließlich zeigte Vilains Gruppe 1994, dass sich ein Mann ohne das Gen entwickeln könnte. Vilain bietet ein Modell, bei dem Sex aus einem zarten Tanz zwischen einer Vielzahl von Promale-, Antimale- und möglicherweise Profemale-Genen hervorgeht.

Da Forscher die Entwicklung von Frauen lange Zeit als Standardweg angesehen haben, ist die Untersuchung von weiblichen Genen in den Hintergrund getreten. In den letzten Jahren haben Genetiker jedoch Hinweise auf eine aktive weibliche Entschlossenheit gefunden. DAX1 auf dem X-Chromosom scheint den weiblichen Weg zu starten und gleichzeitig die Hodenbildung zu hemmen - es sei denn, das Gen wurde bereits durch SRY blockiert. Mit zu viel DAX1 wird eine Person mit dem XY-Komplement als Frau geboren. Vilains Gruppe fand heraus, dass ein anderes Gen, WNT4, auf ähnliche Weise arbeitet, um die Bildung einer Frau zu fördern. Die Forscher entdeckten, dass diese beiden gegen SRY und andere Promale-Faktoren zusammenarbeiten. "Die Bildung von Eierstöcken kann genauso koordiniert sein wie die Bestimmung von Hoden, was mit der Existenz eines Eierstockwechsels vereinbar ist", berichten der Genetiker David Schlessinger und seine Mitarbeiter in einem Bericht aus dem Jahr 2006 in der Zeitschrift Bioessays.

In letzter Zeit hat Vilain molekulare Determinanten des Geschlechts im Gehirn untersucht und untersucht, ob sie mit der Geschlechtsidentität zusammenhängen können. Trotz des klassischen Dogmas ist er sicher, dass Sexualhormone die neuronale Entwicklung und Verhaltensunterschiede nicht alleine antreiben. SRY wird im Gehirn exprimiert, betont er, was darauf hindeutet, dass Gene die sexuelle Differenzierung des Gehirns direkt beeinflussen. Sein Labor hat bei Mäusen 50 neue Genkandidaten auf mehreren Chromosomen für die differentielle Geschlechtsausprägung identifiziert. Sieben von ihnen arbeiten im Gehirn anders, bevor sich Gonaden bilden. Vilains Gruppe testet diese Ergebnisse an Mäusen und arbeitet mit einer Klinik in Australien zusammen, um Expressionsmuster der geschlechtsspezifischen Gene bei transsexuellen Menschen zu untersuchen.

Diese Arbeit geht, wie viele von Vilains Bemühungen, auf ziemlich empfindlichem Boden. Er kommt zurecht, indem er konservativ an seinen Erkenntnissen festhält. "Man muss sich auch der sozialen Sensibilität bewusst sein", erklärt er. Dementsprechend stimmt er einigen Gender-Aktivisten zu, dass es an der Zeit ist, das Vokabular zu überarbeiten, mit dem mehrdeutig geschlechtliche Babys beschrieben werden.

Beim Intersex Consensus Meeting 2005 in Chicago stand er vor einer Gruppe von 50 Genetikern, Chirurgen, Psychologen und anderen Spezialisten und argumentierte, dass Begriffe wie "Hermaphrodit", männlich oder weiblich "Pseudohermaphrodit" und "Intersex" vage und verletzend seien. Anstatt sich auf die verwirrende Mischung aus Genitalien und Gonaden eines Neugeborenen zu konzentrieren, forderte er seine Kollegen auf, die Explosion neuer genetischer Erkenntnisse auf einen wissenschaftlicheren Ansatz hinweisen zu lassen. Anstatt beispielsweise "Hermaphrodit" zu verwenden, empfahl er, sich auf eine "Störung der sexuellen Entwicklung" (DSD) zu beziehen und den genaueren Begriff "ovatestikuläre DSD" anzuwenden.

Obwohl die Teilnehmer schließlich zustimmten, mag nicht jeder die neue Terminologie. Einige, die "intersexuell" bevorzugen, glauben, dass eine "Störung" erniedrigend ist. Milton Diamond, der die Geschlechtsidentität an der Universität von Hawaii studiert, beschwert sich darüber, dass sie Menschen stigmatisiert, die nichts mit ihrem Körper zu tun haben.

Die Entscheidung, die Nomenklatur zu ändern, verwirklicht jedoch einen 15-jährigen Traum für Cheryl Chase, Geschäftsführerin der Intersex Society of North America (ISNA). Chase kämpft seit Jahren gegen geheime, überstürzte Operationen, um die Eltern zu trösten und die Anatomie an ein bestimmtes soziales Geschlecht anzupassen. Sie erinnert sich daran, wie ein Arzt sie einst "früher intersexuell" nannte, und hofft, dass Ärzte gemischte Geschlechtsmerkmale als lebenslange Krankheit betrachten werden, anstatt als ein Problem, das schnell behoben werden muss. "Jetzt, wo wir die Namensänderung erreicht haben, kann Kultur ein wenig Magie für uns bewirken", prognostiziert sie.

Für sie war Vilain ein geschätzter Verbündeter in diesem Prozess als Mitglied des medizinischen Beirats von ISNA. Er gibt zu, dass der Job ihn zwingt, den Patienten zuzuhören, eine Praxis, die er für das Feld als ungewöhnlich erachtet. Er erwartet, dass die neue, medizinisierte Terminologie für DSD das hat, was er ironisch als "interessante Nebenwirkung" beschreibt, bei der "medizinische Wissenschaft" auf klinische Entscheidungen über mehrdeutigen Sex angewendet werden sollte.

In der Tat ermutigt die neue Konsenserklärung zum Umgang mit intersexuellen Störungen Ärzte, über die Geschlechtsorgane eines Patienten hinauszuschauen, stimmt der Mitorganisator der Konferenz, Peter A. Lee, zu. Die im letzten Herbst veröffentlichte Erklärung empfiehlt eine rasche Geschlechtszuordnung, aber eine vorsichtigere Herangehensweise an die Operation. Die Familie sollte sich an der Entscheidungsfindung beteiligen, zusammen mit einem multidisziplinären Team von Betreuern in Fachgebieten wie Psychologie und Ethik. Lee, ein pädiatrischer Endokrinologe am Penn State College of Medicine, warnt jedoch davor, dass noch viel Arbeit vor uns liegt, um Datenlücken zu schließen. Zum Beispiel haben Ärzte nicht gemessen, wie sich ihre Entscheidungen auf Patienten im Laufe ihres Lebens auswirken.

An einem Freitagnachmittag lag Vilains weißer Kittel und Stethoskop zwischen den Papieren auf seinem Schreibtisch, was daran erinnerte, dass seine Entdeckungen mehr als eine philosophische Bedeutung haben. Er sieht sechs bis acht Patienten in der U.C.L.A. Intersexuelle Klinik jeden Monat und in seiner Bereitschaftsfunktion erhält er innerhalb weniger Stunden zwei Anrufe über Babys im Krankenhaus. Auch wenn Vilain in die Funktionsweise der DNA-Transkription vertieft ist, bleibt er in dem verankert, was seine Erkenntnisse für das Leben der Menschen bedeuten.

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