Video: Wie Genau Sind Online-DNA-Tests?
2023 Autor: Peter Bradberry | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-21 22:30
Der Genetiker und Autor Adam Rutherford untersucht die Beweise.
Das Zeitalter der Konsumgenomik ist angebrochen. Heutzutage können Sie eine Durchstechflasche mit Ihrer Spucke per Post verschicken und bezahlen, um zu sehen, wie sich Ihr einzigartiger genetischer Code auf alle Arten menschlicher Aktivitäten auswirkt - vom Sport über bestimmte Diäten, Hautcreme bis hin zur Vorliebe für erlesene Weine, sogar für die Datierung Weit verbreitete und beliebte Unternehmen in diesem Markt analysieren Vorfahren, und die größten davon sind 23andMe und AncestryDNA, beide mit mehr als fünf Millionen Benutzern in ihren Datenbanken. Diese Zahlen stellen die Anzahl der menschlichen Genome in wissenschaftlichen Datenbanken in den Schatten. Genetische Genealogie ist ein großes Geschäft und hat sich zum Mainstream entwickelt. Aber wie genau sind diese Tests wirklich?
Zunächst ein bisschen Genetik 101. DNA ist der Code in Ihren Zellen. Es ist der reichste, aber auch komplexeste Informationsschatz, den wir jemals zu verstehen versucht haben. Ungefähr drei Milliarden einzelne DNA-Buchstaben sind in 23 Chromosomenpaaren organisiert - obwohl eines dieser Paare nicht die Hälfte der Zeit ein Paar ist (Männer sind XY, Frauen sind XX). Die DNA ist in rund 20.000 Genen angeordnet (obwohl noch darüber diskutiert wird, wie die Definition eines Gens tatsächlich lautet). Und anstatt von Genen besteht fast Ihre gesamte DNA - 97 Prozent - aus einer Vielzahl von Kontrollregionen, Gerüsten und riesigen Stücken wiederholter Abschnitte. Einiges davon ist nur Müll, der von Milliarden von Jahren der Evolution übrig geblieben ist.
Die moderne Genetik hat ein Bild von immenser Komplexität enthüllt, das wir nicht vollständig verstehen - obwohl wir sicherlich weit von Mendel und seinen Erbsenexperimenten entfernt sind, die zuerst die Vererbungseinheiten identifizierten, die wir als Gene kennen. Im Laufe des 20. Jahrhunderts haben wir die Grundlagen der biologischen Vererbung fest im Griff: Wie Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden und wie sie die Proteine codieren, aus denen oder aus denen alles Leben aufgebaut ist. In den 1980er Jahren identifizierten wir Gene, die mutiert waren und fehlerhafte Proteine bildeten, die schreckliche Krankheiten wie z. B. Mukoviszidose oder Muskeldystrophie verursachen konnten.
Bis 2003 hatte das Humangenomprojekt die gesamte menschliche DNA-Sequenz geliefert. Eines der wichtigsten Nebenprodukte dieses Vorhabens war das Aufkommen von Technologien, die es uns ermöglichten, DNA mit beispielloser Geschwindigkeit und zu immer geringeren Kosten zu lesen. Wir können jetzt das Genom von Hunderttausenden von Menschen für Erdnüsse herauspumpen, und mit diesen Daten werden die tiefgreifenden Fragen der Vererbung, Evolution und Krankheit immer klarer. Es gibt praktisch unendlich viele Variationen im menschlichen Genom, und die Untersuchung unserer DNA hilft uns zu verstehen, was uns als Spezies und als Individuum menschlich macht.
Mit den sinkenden Kosten für die Gensequenzierung kamen kommerzielle Interessen. Plötzlich konnte jedes Unternehmen ein Geschäft eröffnen und gegen Bargeld und ein Fläschchen Speichel Ihre DNA aus den Zellen in Ihrem Mund extrahieren und Ihr Genom sequenzieren. Neben den Giganten 23andMe und AncestryDNA haben Dutzende von Unternehmen genau das getan.
Es gibt zwei mögliche Probleme, die sich aus der Frage der Genauigkeit ihrer Ergebnisse ergeben. Das erste ist etwas trivial: Wurde die Sequenzierung gut gemacht? Bei der Kritik an diesem Geschäft kann davon ausgegangen werden, dass die generierten Daten korrekt sind. Es gab jedoch einige bizarre Fälle von Versagen, beispielsweise das Unternehmen, das die DNA der Probe nicht als nicht von einem Menschen, sondern von einem Hund stammend identifizierte. Eine kürzlich durchgeführte Analyse ergab, dass 40 Prozent der Varianten, die mit bestimmten Krankheiten im Zusammenhang stehen, von DTC-Gentests (Direct to Consumer), bei erneuter Analyse der Rohdaten als falsch positiv eingestuft wurden.
Unter der Annahme, dass die Tests genau durchgeführt werden, können sich aufgrund von Unterschieden in den DNA-Datenbanken der Unternehmen noch einige Unstimmigkeiten ergeben. Fast jeder DTC-Gentest sequenziert nicht Ihr gesamtes Genom, sondern untersucht Positionen in Ihrer DNA, von denen bekannt ist, dass sie von Interesse sind. Als ich von 23andMe getestet wurde, proklamierten sie, dass ich keine Version eines Gens trage, das stark mit roten Haaren assoziiert ist. Eine andere Ahnenfirma sagte, ich hätte es getan. Dies spiegelt lediglich die Tatsache wider, dass ein Unternehmen verschiedene Varianten des Gens untersuchte, die für Ingwerhaar kodieren.
Wenn wir davon ausgehen, dass die generierten Daten korrekt sind, stellt sich als zweite Frage die Interpretation. Und hier wird es trübe. Viele der Positionen, die für Ihre DNA von Interesse sind, werden durch Experimente bestimmt, die als Genome Wide Association Studies oder GWAS (ausgesprochen gee-woz) bekannt sind. Nehmen Sie eine Gruppe von Menschen, so viele wie möglich, die eine gemeinsame Eigenschaft haben. Dies kann eine Krankheit wie Mukoviszidose (Mukoviszidose) oder ein normales Merkmal sein, beispielsweise rotes Haar. Wenn Sie alle ihre Gene sequenzieren, suchen Sie nach einzelnen Stellen in ihrer DNA, die innerhalb der Testgruppe ähnlicher sind als in einer anderen Population. Bei CF würden Sie einen großen Anstieg in Chromosom 7 sehen, da die meisten Fälle von CF durch eine Mutation in einem Gen verursacht werden. Bei Rothaarigen sehen Sie 16 oder 17 Stacheln sehr nahe beieinander, da es mehrere Varianten im selben Gen gibt, die alle Ingwer-Locks verleihen. Bei komplexen Merkmalen wie dem Geschmack oder solchen, die sich auf Ernährung oder Bewegung beziehen, treten jedoch Dutzende von Varianten auf, und alle bieten nur die Wahrscheinlichkeit einer Veranlagung für ein bestimmtes Verhalten aufgrund Ihrer DNA, gemessen in einer Population. Dies gilt sogar für etwas so Unkompliziertes wie die Augenfarbe: Eine Genvariante, die mit blauen Augen assoziiert ist, ist immer noch nur eine Wahrscheinlichkeit, dass Sie blaue Augen haben, und es ist durchaus möglich, zwei blauäugige Gene und keine blauen Augen zu haben.
Genetik ist eine probabilistische Wissenschaft, und es gibt keine Gene "für" etwas Besonderes. Ich habe ernsthafte Vorbehalte gegen die Nützlichkeit von Gentests, die auf die Neigung eines Individuums zu bestimmten Zuständen außerhalb eines klinischen Umfelds hinweisen. Wenn Sie nicht in Genetik promoviert haben, können diese Ergebnisse irreführend oder sogar beunruhigend sein. Selbst wenn Sie wie ich eine Version eines Gens tragen, das die Wahrscheinlichkeit erhöht, an Alzheimer zu erkranken, entwickeln die meisten Menschen mit dieser Variante keine Störung, die auch stark von vielen Lebensstilentscheidungen und etwas blindem Glück beeinflusst wird. Es gibt wenig, was ein Genetiker Ihnen mit diesen Informationen sagen kann, die die üblichen Ratschläge zum Lebensstil überwiegen: Rauchen Sie nicht, ernähren Sie sich ausgewogen, trainieren Sie regelmäßig und tragen Sie Sonnenschutzmittel.
Wenn es um Abstammung geht, ist DNA sehr gut darin, enge familiäre Beziehungen wie Geschwister oder Eltern zu bestimmen, und es entstehen Dutzende von Geschichten, die verlorene nahe Familienmitglieder (oder sogar Kriminelle) wiedervereinigen oder identifizieren. Für tiefere familiäre Wurzeln sagen diese Tests nicht wirklich, woher Ihre Vorfahren kamen. Sie sagen, wo DNA wie Ihre heute auf der Erde zu finden ist. Daraus ist zu schließen, dass bedeutende Teile unserer tiefen Familie von diesen Orten kamen. Aber zu sagen, dass Sie zu 20 Prozent Iren, zu 4 Prozent Ureinwohner Amerikas oder zu 12 Prozent Skandinavier sind, macht Spaß, ist trivial und hat nur eine sehr geringe wissenschaftliche Bedeutung. Wir haben alle Tausende von Vorfahren, und unsere Stammbäume werden im Laufe der Zeit zu verfilzten Netzen, was bedeutet, dass unsere Vorfahren bald zu Vorfahren aller werden. Die Menschheit ist faszinierend eng verwandt, und die DNA sagt wenig über Ihre Kultur, Geschichte und Identität aus.