Video: Fortgeschrittene Diagnostik Für Personalisierte Medizin
Eine neue Generation von Werkzeugen könnte dazu beitragen, einheitliche Therapeutika zu beenden.
Während des größten Teils des 20. Jahrhunderts erhielten alle Frauen mit Brustkrebs eine ähnliche Behandlung. Die Therapie ist seitdem individueller geworden: Brustkrebs wird nun in Subtypen unterteilt und entsprechend behandelt. Viele Frauen, deren Tumoren beispielsweise Östrogenrezeptoren produzieren, erhalten möglicherweise Medikamente, die speziell auf diese Rezeptoren abzielen, sowie eine standardmäßige Chemotherapie nach der Operation. In diesem Jahr sind die Forscher einer noch persönlicheren Behandlung einen Schritt näher gekommen. Sie identifizierten einen signifikanten Anteil von Patienten, deren Tumoren Eigenschaften aufweisen, die darauf hinweisen, dass sie sicher auf eine Chemotherapie verzichten und ihre oft schwerwiegenden Nebenwirkungen vermeiden können.
Dieser Marsch in Richtung personalisierter oder präziser Medizin für viele Erkrankungen wird durch Fortschritte bei Diagnosewerkzeugen beschleunigt. Diese Technologien können Ärzten helfen, mehrere Biomarker (Moleküle, die auf das Vorhandensein einer Störung hinweisen) zu erkennen und zu quantifizieren, um Patienten in Untergruppen zu unterteilen, die sich in ihrer Anfälligkeit für eine Krankheit, ihrer Prognose oder der Wahrscheinlichkeit, auf eine bestimmte Behandlung anzusprechen, unterscheiden.
Frühe molekulardiagnostische Instrumente untersuchten einzelne Moleküle - im Fall von Diabetes beispielsweise Glukose. In den letzten zehn Jahren hat die „Omics“-Technologie jedoch enorme Fortschritte gemacht - in der Fähigkeit, das gesamte Genom eines Individuums schnell, zuverlässig und kostengünstig zu sequenzieren oder die Spiegel aller Proteine (das Proteom) und metabolischen Nebenprodukte (das Metabolom) zu messen. oder Mikroben (das Mikrobiom) in einer Körperflüssigkeits- oder Gewebeprobe. Der routinemäßige Einsatz der Technologie hat gleichzeitig begonnen, riesige Datenmengen zu generieren, die künstliche Intelligenz abbauen kann, um neue Biomarker zu entdecken, die für die Klinik nützlich sind. Diese Kombination aus Omics-Technologie mit hohem Durchsatz und künstlicher Intelligenz läutet eine neue Ära fortschrittlicher Diagnostik ein, die das Verständnis und die Behandlung vieler Krankheiten verändern und es Ärzten ermöglichen wird, Therapien auf die molekularen Profile einzelner Patienten abzustimmen.
Bei Krebs werden bereits mehrere fortgeschrittene Diagnostika eingesetzt. Einer, Oncotype DX genannt, untersucht 21 Gene; Es ist der Test, der ergab, dass viele Frauen mit Brustkrebs eine Chemotherapie vermeiden können. Ein anderer, der FoundationOne CDx-Test, erkennt genetische Mutationen in mehr als 300 Genen in soliden Tumoren und zeigt spezifische Gene an, die auf das Gen abzielen und für einen bestimmten Patienten nützlich sein könnten.
Außerhalb von Krebs gilt ein aufregendes Instrument für die Endometriose, eine häufig schmerzhafte Erkrankung, bei der das Uterusgewebe dort wächst, wo es nicht hingehört. Die Diagnose wird normalerweise operiert. Ein neuer, nicht-invasiver Speichel-basierter Test von DotLabs kann Endometriose identifizieren, indem eine Gruppe kleiner Moleküle gemessen wird, die als microRNAs bekannt sind. Außerdem werden Blutuntersuchungen entwickelt, um Erkrankungen des Gehirns wie Autismus, Parkinson und Alzheimer zu identifizieren, die derzeit anhand der subjektiven Beurteilung der Symptome durch die Ärzte diagnostiziert werden. Die Forscher untersuchen sogar, ob die Sequenzierung ganzer Genome, die Analyse von Mikrobiomen und die Messung der Spiegel von Hunderten von Proteinen und Metaboliten bei gesunden Menschen eine personalisierte Anleitung zur Vorbeugung von Krankheiten durch diese Personen liefern können.
Ein Wort der Vorsicht: Medizinische Einrichtungen und Forscher, die solche intimen Diagnosewerkzeuge verwenden, müssen strenge Schutzmaßnahmen zum Schutz der Privatsphäre von Patienten durchsetzen. Darüber hinaus sind klare Richtlinien erforderlich, um den Wert eines Biomarkers als diagnostisches Instrument auf konsistente Weise zu bewerten. Solche Richtlinien werden die Einführung neuer Biomarker in die medizinische Praxis beschleunigen.
Trotzdem beginnt die fortgeschrittene Diagnostik, den Standardansatz zur Diagnose und Behandlung von Krankheiten aufzulösen. Indem sie Patienten zu den effektivsten Behandlungen führen, können sie sogar die Gesundheitsausgaben senken. Eines Tages verfügen viele von uns möglicherweise über eine persönliche Wolke von Biomarkerdaten, die sich im Laufe der Zeit ansammeln und unsere Behandlung informieren, unabhängig davon, wo wir uns um Hilfe bemühen.
