Geneticists Pan Paper, Das Behauptet, Das Gesicht Einer Person Anhand Der DNA Vorherzusagen

Gutachter und Mitautor eines Papiers des Genomik-Unternehmers Craig Venter behaupten, dass es die Risiken des öffentlichen Zugangs zu Genomdaten falsch darstellt.

Ein Sturm der Kritik hat auf ein Papier des Pioniers der Genomsequenzierung, Craig Venter, niedergeschlagen, der behauptet, die physischen Merkmale der Menschen anhand ihrer DNA vorherzusagen. Rezensenten und sogar ein Mitautor des Papiers sagen, dass es die Fähigkeit, die Gene einer Person zur Identifizierung des Individuums zu verwenden, überbewertet, was unnötige Befürchtungen hinsichtlich der genetischen Privatsphäre aufkommen lassen könnte.

In dem am 5. September in den Proceedings der National Academy of Sciences (PNAS) veröffentlichten Artikel1 sequenzierten Venter und Kollegen seiner Firma Human Longevity, Inc. (HLI) mit Sitz in San Diego, Kalifornien, das gesamte Genom von 1, 061 Menschen unterschiedlichen Alters und ethnischen Hintergrunds. Mithilfe der genetischen Daten und hochwertiger 3D-Fotos der Gesichter der Teilnehmer verwendeten die Forscher einen Ansatz der künstlichen Intelligenz, um kleine Unterschiede in DNA-Sequenzen, sogenannten SNPs, zu finden, die mit Gesichtsmerkmalen wie der Wangenknochenhöhe verbunden sind. Das Team suchte auch nach SNPs, die mit Faktoren wie Größe, Gewicht, Alter, Stimmmerkmalen und Hautfarbe einer Person korrelierten.

Der Ansatz identifizierte eine Person aus einer Gruppe von zehn Personen, die in 74% der Fälle zufällig aus der HLI-Datenbank ausgewählt wurden, korrekt. Die Ergebnisse legen laut dem Papier nahe, dass Strafverfolgungsbehörden, Wissenschaftler und andere Personen, die mit menschlichen Genomen umgehen, die Daten sorgfältig schützen sollten, um zu verhindern, dass Personen allein anhand ihrer DNA identifiziert werden. "Eine Grundüberzeugung der HLI-Forscher ist, dass es in öffentlich zugänglichen Datenbanken keine echte Deidentifizierung und vollständige Privatsphäre mehr gibt", sagte HLI in einer Erklärung.

Umstrittener Anspruch

Aber andere Genetiker, die das Papier studiert haben, sagen, dass ihrer Meinung nach die Behauptung weit übertrieben ist. "Ich glaube nicht, dass dieses Papier diese Risiken erhöht, da sie keine Fähigkeit gezeigt haben, diese Person anhand der DNA zu individualisieren", sagt Mark Shriver, Anthropologe an der Pennsylvania State University im University Park. In einer zufällig ausgewählten Gruppe von zehn Personen - insbesondere einer, die aus einem so kleinen und vielfältigen Datensatz wie dem von HLI ausgewählt wurde - schließt das Wissen um Alter, Geschlecht und Rasse allein die meisten Personen aus, sagt er.

Um dies zu demonstrieren, untersuchte der Computerbiologe Yaniv Erlich von der Columbia University in New York City die Daten zu Alter, Geschlecht und ethnischer Zugehörigkeit aus dem HLI-Artikel. In einer Studie2, die am 6. September auf dem Preprint-Server bioRxiv veröffentlicht wurde, errechnete er, dass es ausreicht, nur diese drei Merkmale zu kennen, um eine Person aus einer Gruppe von zehn Personen im HLI-Datensatz in 75% der Fälle zu identifizieren. Erlich macht geltend, dass es nicht nötig gewesen sei, etwas über die Genome der Menschen zu wissen. Darüber hinaus seien die HLI-Rekonstruktionen der Gesichtsstruktur aus SNPs nicht sehr spezifisch - sie sehen in der Regel genauso wie eine Person aus wie das Geschlecht und die Rasse dieser Person.

Bevor es in PNAS veröffentlicht wurde, war das Papier bei Science eingereicht worden, sagt Shriver, der das Papier für diese Zeitschrift überprüft hat. Er sagt, dass die tatsächlichen Daten von HLI solide sind, und er ist beeindruckt von der neuartigen Methode der Gruppe zur Bestimmung des Alters durch Sequenzierung der Enden von Chromosomen, die sich im Laufe der Zeit verkürzen. Er sagt jedoch, dass das Papier nicht zeigt, dass Individuen anhand ihrer DNA identifiziert werden können, wie es behauptet. "Ich denke, es ist völlig falsch, was sie getan haben und was sie gefunden haben", sagt er.

HLI sagte, dass sein Papier besagt, dass die Verwendung mehrerer Parameter, von denen das Gesicht einer Person nur einer ist, um jemanden zu identifizieren, basierend auf der Arbeit mit mehr als tausend Genomen möglich ist. "Es kündigt an, dass die Vorhersage immer präziser wird", sagt Heather Kowalski, eine HLI-Sprecherin. HLI gab an, zu seiner Methodik zu stehen, und räumte ein, dass der Stichprobensatz klein war. Das Unternehmen fügte hinzu, dass "das HLI-Team daran arbeitet, die Kritik von Yaniv in BioRxiv zu widerlegen".

Shriver sagt, dass er und Erlich die Autoren der Studie in ihren Rezensionen des Papiers für Wissenschaft auf ihre Bedenken hingewiesen haben. Sowohl Shriver als auch Erlich sagen, dass die Zeitschrift das Papier letztendlich abgelehnt hat. (Die Wissenschaft äußert sich nicht zu unveröffentlichten Studien.) Das Papier wurde dann PNAS unter einer Option vorgelegt, die es einem Mitglied der Nationalen Akademien der Wissenschaften, Ingenieurwissenschaften und Medizin der USA wie Venter ermöglicht, die Gutachter auszuwählen. Zwei von ihnen sind Experten für Datenschutz und der verbleibende Gutachter ist ein Bioethiker.

PNAS bestätigte, dass Venter alle drei Gutachter für die Studie ausgewählt hat. HLI lehnte es ab, sich zum PNAS-Überprüfungsprozess für das Papier zu äußern.

Datenschutzprobleme

Jason Piper, ein Computerbiologe und Co-Autor eines Papiers, der jetzt bei Apple in Singapur arbeitet, stimmt zu, dass das Papier die Ergebnisse, die er und die anderen Co-Autoren hervorgebracht haben, falsch darstellt. Piper fügt hinzu, dass sein Vertrag mit dem Unternehmen auf sein Recht verzichtete, das Manuskript vor seiner Einreichung zu genehmigen, so dass HLI seine Daten nach eigenem Ermessen präsentieren konnte. HLI antwortete darauf, indem es dies bestätigte “Die Autoren hatten Gelegenheit, das Papier zu überprüfen und zu kommentieren. “

Piper hat das Papier seitdem heftig auf Twitter kritisiert und sagt, dass HLI seiner Meinung nach einen potenziellen Interessenkonflikt bei der Förderung des eingeschränkten Zugangs zu DNA-Datenbanken hat. HLI, ein gewinnorientiertes Unternehmen, versucht, die weltweit größte Datenbank für humangenetische Informationen aufzubauen.

"Ich denke, genetische Privatsphäre ist sehr wichtig, aber der Ansatz ist der falsche", sagt Piper. "Um mehr Informationen aus dem Genom herauszuholen, müssen die Menschen teilen." Ein nützlicherer Ansatz wäre es, einen Weg zu finden, um Genomdaten öffentlich zu machen, ohne dass Personen identifiziert werden können.

Als Reaktion auf die Kritik an dem Papier antwortete das Unternehmen mit einer Erklärung, dass „HLI für den Schutz von Genomdaten und die Förderung moderner Lösungen für den Datenaustausch steht“. Das Papier sollte die Diskussion darüber anregen, wie genetische Informationen ausgetauscht und gleichzeitig die Privatsphäre einer Person geschützt werden können.

Dennoch ist Erlich besorgt darüber, dass Venters Statur dem Papier in den Augen der politischen Entscheidungsträger zusätzliches Gewicht verleiht, die sich möglicherweise übermäßig Sorgen um die Privatsphäre der DNA machen. "Neue Regeln und Vorschriften basieren auf solchen Papieren", sagt er. "Es ist wichtig, wenn wir uns mit Datenschutzrisiken befassen, um die Fakten richtig zu machen."